Quella di poter ereditare un tumore è una paura diffusa, ma a se si guardano i numeri ci si sente rassicurati: solo una quota molto bassa (meno del 2%) di tutti i tumori diagnosticati ogni anno viene inserita nella categoria di quelli che in gergo si chiamano «familiari».
Le statistiche per il 2017 in Italia stimano circa 366mila nuovi casi di tumore di cui sono 6mila a trasmissione eredo-familiare. Stando ai dati disponibili, infatti, circa 50mila saranno le nuove diagnosi di carcinoma della mammella, 52mila del colon-retto e 5.200 dell’ovaio e solamente circa 3.500 dei primi, 2mila dei secondi e 500 dei terzi saranno a trasmissione eredo-familiare.
La consulenza genetica per rischio di tumore a seno e ovaio (geni BRCA1 e BRCA2) può essere richiesta al Servizio sanitario nazionale (quindi pagando solo il ticket) solo in queste circostanze:
1) almeno 3 casi di tumore a seno e/o ovaio in famiglia, tra madre, nonne, zie o sorelle;
2) anche solo 2 casi in famiglia, ma che hanno colpito in giovane età (prima dei 50 anni);
3) anche un solo caso in famiglia di tumore della mammella maschile;
4) presenza in famiglia di tumori al seno o alle ovaie bilaterali;
5) casi in famiglia di tumori della mammella triplo negativo (recettori negativi per estrogeno, progesterone e Her2 negativo).
La consulenza genetica per rischio di tumore al colon (geni MLH1, MSH2, MSH6, PMS6 e APC) può essere richiesta al Servizio sanitario nazionale solo in queste circostanze:
1) almeno tre casi di carcinoma colorettale nella cerchia familiare stretta oppure tumori correlati (endometrio, ovaio, vescica, pancreas, stomaco) nello stesso ramo di parentela (dalla parte del padre o da quella della madre);
2) anche soltanto 2 casi nella cerchia familiare stretta, ma a insorgenza precoce (prima dei 50 anni);
3) presenza di polipi multipli nella stessa persona.
La consulenza genetica per rischio di tumore allo stomaco (gene CDH1) può essere richiesta al Servizio sanitario nazionale solo in questa circostanza:
1) almeno due casi di questo tumore insorti prima dei 50 anni nello stesso ramo di parentela (dalla parte del padre o da quella della madre).
In Italia la procedura per chi accede al counseling oncogenetico con questi criteri, è gratuita. Bisogna però rivolgersi centri specializzati, che abbiano un team multidisciplinare dedicato. Qualora il test venga esteso ai familiari, il genetista medico può assegnare anche a loro una specifica esenzione per patologia rara in modo tale che i portatori sani della mutazione genetica identificata nella famiglia possano essere sottoposti alle opportune strategia di sorveglianza o prevenzione.
http://www.corriere.it/salute/sportello_cancro/cards/quali-tumori-si-possono-ereditare-quando-si-puo-chiedere-consulenza-genetica/indagini-genetiche-solo-centri-specializzati.shtml
